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Message par ghaza Mer 22 Avr - 16:05

Un nouveau traitement contre l'hyperphénylalanémie, due généralement à la phénylcétonurie, est disponible depuis hier en Europe. Ce médicament permettrait aux malades de retrouver un régime alimentaire plus normal, augmentant ainsi leur qualité de vie. L'hyperphénylalaninémie, maladie caractérisée par un excès de phénylalanine (acide aminé essentiel présent dans de nombreuses protéines alimentaires) dans le sang, toucherait environ 35 000 personnes en Europe. L'hyperphénylalaninémie résulte en générale d'une phénylcétonurie, qui est issue elle-même d'une anomalie génétique du métabolisme de la phénylalanine.
Or
lorsque la phénylalamine est en excès cela peut provoquer des lésions du système nerveux avec un retard mental, des mouvements incontrôlés, des problèmes cognitifs...C'est donc une maladie grave mais dont les effets peuvent être évités à l'aide d'un régime alimentaire strict qui limite l'apport de protéines. Mais ce régime est très contraignant, et doit être pris tout au long de la vie du patient.
D'où l'intérêt majeur pour ces patients d'un tout nouveau médicament, le Kuvan®️, lancé hier en Suisse par Merck Serono. C'est actuellement le seul médicament approuvé pour le traitement de l'hyperphénylalaninémie. Le Kuvan®️, utilisé en complément d'un régime alimentaire, permet en effet de réduire significativement les taux sanguins de phénylalanine chez les personnes atteintes.
Les autorités européennes de santé préconisent de commencer ce traitement assez tôt pour éviter l'apparition de troubles neurologiques
irréversibles. Les patients pourraient alors consommer à nouveau des protéines alimentaires, en faible quantité, et découvrir ainsi des
aliments qu'ils n'avaient jamais eu le droit de manger. Le médicament sera disponible en premier lieu en France, en Allemagne et au Royaume Uni, puis dans une trentaine d'autre pays d'ici la fin de l'année. Ce médicament peut s'avérer une aide précieuse dans le traitement de l'hyperphénylalaninémie, mais ne se substitue pas au régime alimentaire. Si vous êtes concerné(e) par cette maladie rare, n'hésitez pas à en parler à votre médecin traitant ! Very Happy
ghaza
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